Anomalías cromosomicas

El síndrome de Turner es una anomalía de los cromosomas sexuales que afecta a aproximadamente una de cada 2.500 niñas. Las niñas con síndrome de Turner tienen un solo cromosoma X en lugar de dos, que es lo normal. Por lo general, son estériles y no experimentan los cambios normales de la pubertad a menos que se las trate con hormonas sexuales. Las niñas afectadas por este síndrome son de baja estatura, aunque el tratamiento con hormonas de crecimiento y sexuales puede ayudarles a aumentar su estatura. Algunas tienen otros problemas de salud, incluidos defectos de tipo cardíaco. Las niñas que tienen síndrome de Turner poseen una inteligencia normal, aunque algunas tienen dificultades para las matemáticas y los conceptos espaciales.

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El síndrome de Klinefelter es una anomalía de los cromosomas sexuales que afecta a aproximadamente uno de cada 600 a 800 niños. Los varones con síndrome de Klinefelter tienen dos, o a veces más, cromosomas X junto con su cromosoma Y (normalmente, los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y). Los niños afectados suelen ser altos con una inteligencia normal, aunque son comunes las incapacidades de aprendizaje.

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Síndrome de Down: Los niños con este síndrome presentan diferentes grados de retraso mental, rasgos faciales característicos: cabeza más pequeña de lo normal y deformada, nariz achatada, la esquina interna del ojo puede presentar un pliegue redondeado de piel en lugar de terminar en punta. Las manos son anchas y cortas, con dedos cortos, que suelen tener un único pliegue palmar. Los defectos cardíacos congénitos son frecuentes en estos niños y a menudo se presenta una muerte prematura a menudo como resultado de estos. Las anomalías gastrointestinales, como la atresia duodenal (obstrucción del duodeno) y la atresia esofágica (obstrucción del esófago) son relativamente comunes. La obstrucción del tracto gastrointestinal puede requerir una cirugía poco después del nacimiento.

Ciertas anomalías cromosómicas y genéticas pueden ser responsables de las anormalidades celulares que provocan la leucemia crónica, se producen glóbulos blancos inmaduros y anormales. dificultando la lucha contra las infecciones y en la coagulación

casionado por mutaciones en el gen fibrilina-1, que es el andamiaje de los tejidos elásticos en el cuerpo. La interrupción de este producen cambios en los tejidos elásticos, específicamente en la aorta, la piel y el ojo. También ocasiona un crecimiento exagerado de los huesos largos del cuerpo, provocando una estatura elevada y extremidades largas, dedos como de araña (aracnodactilia), un grupo particular de rasgos faciales que incluyen un paladar altamente arqueado y dientes apiñados, malformaciones torácicas y curvatura de la espina.

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